Dziś kluczowym postulatem jest umożliwienie dostępu do terapii genowej dla dzieci, u których w badaniu przesiewowym potwierdzono cztery kopie genu SMN2. Taka diagnoza oznacza, że z ogromnym prawdopodobieństwem chorobę będą przechodzić łagodniej, ale też wyklucza z dostępu do konkretnego leku. Neurolodzy i środowisko SMA chcą to zmienić.
Posiedzenie parlamentarnego zespołu ds. SMA, 24 września 2024 r. Fot. Sejm
- Obecnie w Polsce rodzi się co roku nie więcej niż 40 dzieci z SMA. Cztery kopie genu występują u co czwartego dziecka, u którego w przesiewie potwierdzona zostaje choroba
- Wiceminister Demkow zapewniała, że MZ jest otwarte na dyskusję o zmianach, jednak głos wiceszefa departamentu lekowego Mateusza Oczkowskiego zabrzmiał dużo bardziej powściągliwie
- Oczkowski po raz kolejny w ostatnim czasie postawił tezę, że hasło „jeden lek na całe życie” może zostać sfalsyfikowane
- Z punktu widzenia efektywności leczenia kluczowy jest czas podania leku, a nie to, jaki lek zostanie podany – podkreślił Oczkowski
- Dodał, że trudno dyskutować o kolejnym rozwiązaniu dla pacjentów z SMA, przede wszystkim dlatego, że chodzi o komfort pacjenta, a nie o skuteczność terapii, podczas gdy inne grupy chorych czekają na refundację jakiegokolwiek leczenia
- Nie ma żadnych przesłanek, by twierdzić, że terapia genowa podawana w ramach programu lekowego pacjentom przedobjawowym będzie musiała być uzupełniana inną terapią – oponowała prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska
We wtorek sprawą zajął się Parlamentarny Zespół ds. SMA. Eksperci przedstawiali dane potwierdzające skuteczność leczenia terapią genową, przede wszystkim u dzieci, którym lek podano przedobjawowo. Choć obserwacje w Polsce nie są długie (terapia genowa została objęta refundacją we wrześniu 2022 roku), mamy już – w ramach programu lekowego – kilkudziesięciu pacjentów, którym podano jeden z najdroższych leków świata. Dłuższe są obserwacje zbliżonej pod względem wielkości liczby pacjentów, którym lek podano na innej ścieżce (pieniądze zebrane w zbiórkach publicznych lub w programie loterii, w tej grupie – jak mówiła dr hab. Magdalena Chrościńska-Krawczyk z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie – były również dzieci z Ukrainy, które nie mogły leku przyjąć w swoim kraju).
W grupie ponad 40 pacjentów udział chorych ze stwierdzonym SMA1 i SMA2 jest niemal równy (21 vs. 23), jedno dziecko ma SMA3. Pierwsze dziecko otrzymało lek w kwietniu 2020 roku. Najmłodszy pacjent miał 5 miesięcy, najstarszy – 2,5 roku. Żaden pacjent nie przekroczył 13,5 kg masy ciała. Te dzieci dostały lek na późniejszym etapie choroby, najczęściej po wystąpieniu objawów oraz – zwykle – po leczeniu nusinersenem. Jak mówiła dr hab. Chrościńska-Krawczyk, w której klinice lek był podawany, ponad połowa dzieci z tej grupy nie kontynuuje leczenia w ramach programu lekowego (choć formalnie taka możliwość istnieje). – Jeśli pacjent tego nie wymaga, nie powinno się prowadzić innej terapii – mówiła.
Ta grupa pacjentów może być jednak wyłącznie punktem odniesienia, bo eksperci odpowiedzialni za program lekowy w Polsce, finansowany ze środków publicznych, podkreślają, że terapia genowa, by przyniosła korzyści takie, na jakie liczą i pacjenci, i płatnik – rzeczywiście była lekiem działającym przez całe życie – musi być zastosowana właśnie zanim wystąpią objawy. Jednak jeśli nawet pacjenci, którzy otrzymali lek w późniejszym okresie, odnoszą korzyści, można to traktować jako mocną przesłankę, że lek podany w programie lekowym będzie działać rzeczywiście przez całe życie, zgodnie z rejestracyjnymi zapisami.
– Program lekowy ewoluuje i odpowiada zdobyczom wiedzy naukowej – podkreślała prof. Justyna Paprocka, konsultant krajowa w dziedzinie neurologii dziecięcej. To jeszcze jeden głos wsparcia dla postulatu ekspertów, by program lekowy objął również dzieci z czterema kopiami genu SMN2 (kryterium włączające w tej chwili mówi o maksymalnie trzech kopiach). Jak podkreślała prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej, zwłaszcza tym dzieciom powinna być podawana terapia genowa, bo w ich przypadku istnienie niemal pewność, że objawy choroby nie wystąpią u nich w ogóle.
Cztery kopie genu występują u co czwartego dziecka, u którego w przesiewie potwierdzone zostaje SMA. Przekładając to na konkretne liczby, jak mówiła prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska, odpowiadając na pytanie obecnej podczas posiedzenia wiceminister Urszuli Demkow, oznacza to maksymalnie dziesięcioro dzieci. W tej chwili, podkreślała ekspertka, w Polsce rodzi się co roku nie więcej niż 40 dzieci z SMA. Gdy pracowano nad programem lekowym przewidywano tych urodzeń więcej, około 50, ale trend malejącej liczby urodzeń oznacza również mniejszą liczbę przypadków SMA. – Nie wszystkie dzieci muszą otrzymać tę terapię. Chodzi o to, by była taka opcja przy podejmowaniu decyzji przez lekarzy oraz rodziców – zwracała uwagę. Wiceminister Demkow przyznała, że mając do wyboru jednorazowe podanie leku i np. konieczność zgłaszania się na dolędźwiowe podanie nusinersenu, rodzice raczej na pewno wybraliby terapię genową.
Wiceminister odpowiedzialna w resorcie zdrowia za choroby rzadkie zapewniała, że ministerstwo jest otwarte na dyskusję o zmianach, które poprawiałyby sytuację pacjentów z SMA. Jednak głos Mateusza Oczkowskiego, zastępcy dyrektora Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji, zabrzmiał dużo bardziej powściągliwie.
Oczkowski po raz kolejny w ostatnim czasie (poprzednio przy okazji prezentacji raportu dotyczącego opinii pacjentów leczonych nusinersenem) postawił tezę, że hasło „jeden lek na całe życie” może zostać sfalsyfikowane. – Straciłem wiarę w te zapewnienia – powiedział, przywołując nie tylko przykład polskich pacjentów, którzy otrzymali terapię genową „ze zbiórek”, a kontynuują leczenie w programie lekowym, również nusinersenem (Oczkowski przypomniał, że jednym z głównych motywów przewodnich zbiórek było cierpienie dzieci podczas cyklicznych wkłuć), ale również dane, z których wynika, że w USA co czwarte dziecko, któremu podano terapię genową, przyjmuje jeden z dwóch pozostałych leków, są również prowadzone badania kliniczne nad skutecznością takiej sekwencji podawania leków. – Dla płatnika powinno to być ostrzeżenie, żeby nie zachłystywać się entuzjazmem – stwierdził.
Oczkowski podkreślił, że z punktu widzenia efektywności leczenia kluczowy jest czas podania leku, a nie to, jaki lek zostanie podany. I mocno akcentował konieczność brania pod uwagę aspektu ekonomicznego. – Podejmując jakąkolwiek decyzję, musimy mieć pewność, że będzie nas stać na kontynuowanie leczenia, nawet jeśli będziemy mieć do czynienia z kumulacją pacjentów.
W jego ocenie są w tej chwili trzy choroby rzadkie – SMA, hemofilia i mukowiscydoza – w których państwo zapewnia pacjentom wszystko lub niemal wszystko. – Mamy mniej podań terapii genowej, niż było to zakładane na początku, więc pojawiały się i takie pomysły, by podawać ją off label. Tymczasem powinniśmy się cieszyć, że płatnik będzie mógł wydać wolne środki na leczenie pacjentów z innymi jednostkami chorobowymi, w tym z takimi, którym w tej chwili nie proponuje żadnego leczenia, choć lek istnieje – przekonywał. Jak dodał, trudno dyskutować o kolejnym rozwiązaniu dla pacjentów z SMA, przede wszystkim dlatego, że chodzi o komfort pacjenta, a nie o skuteczność terapii, podczas gdy inne grupy chorych czekają na refundację jakiegokolwiek leczenia.
– Jeśli chodzi o terapię genową są niewiadome, ale nie ma żadnych przesłanek, by twierdzić, że podawana w ramach programu lekowego pacjentom przedobjawowym będzie musiała być uzupełniana inną terapią – oponowała prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska, podkreślając, że przypadki kontynuowania terapii dotyczą chorych, którzy terapię genową otrzymali już na etapie objawów choroby. Jak stwierdziła, badania kliniczne dotyczące politerapii u pacjentów, którym podano terapię genową, mają dotyczyć włączania inhibitorów miostatyny, nie zaś leków równorzędnych z terapią genową. Podkreślała też, że postulat dotyczący umożliwienia podania terapii genowej dzieciom z czterema kopiami genu SMN2 nie wynika z chęci zwiększenia podań leku, ale z tego, że u tych pacjentów jest wręcz gwarancja pełnego sukcesu. – Pacjent dobrze zakwalifikowany powinien być leczony jedną terapią – stwierdziła.
Na pytanie Oczkowskiego, jak więc wyjaśnić to, że duża część dzieci, którym podano terapię genową za pieniądze zebrane w zbiórkach, jest nadal leczona innymi lekami, ze strony ekspertów padła odpowiedź: – Dostali terapię genową za późno. Ona nie miała szansy dokonać cudu.
– Szkoda, że o tym nie mówimy głośno – podsumował wiceszef departamentu lekowego.
