Program leczenia SMA jest kompletny, zgodny ze standardami i wręcz uważany za wzorcowy – przekonywał w Sejmie wiceminister zdrowia Marek Kos. Jak poinformował, nakłady na ten program rosną, choć liczba dzieci co roku do niego włączanych spada. Ów spadek jest pokłosiem tąpnięcia liczby urodzeń – na przestrzeni lat 2019-2023 ich liczba spadła o ok. 100 tysięcy.
Wiceminister zdrowia Marek Kos. Fot. x.com/MZ_GOV_PL
O leczenie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) pytała Ministerstwo Zdrowia grupa posłów Koalicji Obywatelskiej. Chodziło, jak można się domyślać, z jednej strony o danie resortowi okazji do przypomnienia, że w ostatnim roku program lekowy, którego zasadnicza część została wprowadzona za rządów poprzedników, został uzupełniony i rozszerzony, z drugiej – o uzyskanie publicznej deklaracji co do kontynuowania finansowania. – W imieniu wszystkich prosimy o wpisanie finansowania programu leczenia SMA na stałe do budżetu NFZ – mówiła Elżbieta Polak.
Wiceminister zdrowia Marek Kos zapewnił, że leczenie SMA będzie nadal finansowane, przypominając jednocześnie, że od 1 października jest to w całości zadanie Narodowego Funduszu Zdrowia, bo Fundusz Medyczny zakończył finansowanie terapii genowej 30 września. Wydatki, jak podkreślał Kos, są potężne. – W 2023 roku wydaliśmy w ramach programu 444 mln zł, do końca października 2024 roku już 475 mln zł – mówił.
Obecnie w programie jest leczonych ponad tysiąc osób. Jeszcze kilka lat temu eksperci szacowali, że co roku będzie się rodzić nawet ponad 50 dzieci z SMA, jednak te dane, jak podkreślał Kos, zdezaktualizował kryzys demograficzny. Ponieważ w 2023 roku urodziło się 266 tys. dzieci, o ok. 100 tys. mniej niż w 2019 roku, liczba nowych pacjentów z SMA, którą musimy brać pod uwagę, mieści się w przedziale 30-35 – tyle nowych pacjentów jest identyfikowanych w badaniu przesiewowym.
Program przesiewowy, jak podkreślała na posiedzeniu Zespołu Parlamentarnego ds. SMA prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, pozwala rozpoznać chorobę u 98 proc. pacjentów. Jednym z wyzwań jest uwrażliwienie lekarzy – przede wszystkim pediatrów i lekarzy POZ – do których mogą trafić rodzice zaniepokojeni objawami neurologicznymi czy opóźnieniami w rozwoju dziecka, że wykluczenie SMA w przesiewie nie jest ostateczne. – Przesiew nie musi wykryć mutacji miejscowych – przyznała. Dlatego, jak mówiła, lekarze pracujący na „pierwszej linii” powinni w budzących wątpliwości przypadkach nie doszukiwać się przyczyn na przykład w skutkach uszkodzeń okołoporodowych, ale szybko kierować dzieci do neurologów, by ci wdrożyli diagnostykę w kierunku SMA. – Po potwierdzeniu, że to rdzeniowy zanik mięśni, pacjent jest kwalifikowany do programu lekowego zgodnie ze wskazaniami.
Ekspertka podkreśliła przy tym, że sam przesiew jest doskonały, ma bardzo wysoką skuteczność. Owych 2 proc. pacjentów z mutacjami miejscowymi nie może jednak wykryć, potrzebne jest inne, celowane badanie – rzecz w tym, by pacjenci mogli się mu poddać jak najwcześniej, bez zbędnych opóźnień.
Kolejnym dużym – i rosnącym – wyzwaniem dla programu lekowego (o którym również eksperci mówią, że jest doskonały, a w każdym razie bliski doskonałości) jest proces tranzycji pacjentów pediatrycznych pod opiekę „dorosłych” neurologów. Tu lista problemów jest znacząco dłuższa, bo o ile liczba ośrodków neurologii dziecięcej jest wystarczająca, nie można tego samego powiedzieć o ośrodkach dla dorosłych. Co więcej, te ośrodki nie mają dużego doświadczenia w leczeniu pacjentów z SMA, zwłaszcza z najcięższymi postaciami tej choroby. W ostatnich miesiącach pojawiły się, jak mówiła prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska, w niektórych regionach problemy z zapewnieniem kontynuowania leczenia w ośrodkach dla dorosłych pacjentów, którzy właśnie skończyli 18 lat. – Oczywiście przerwanie terapii nie wchodzi w grę – mówiła, przyznając jednocześnie, że część szpitali nie chciała przyjmować takich pacjentów ze względu na wyczerpanie limitów w programie lekowym.
Neurolodzy dziecięcy (choć nie tylko, niedawno podobny postulat został też przedstawiony podczas konferencji kardiologów) chcieliby powstania „klinik tranzycyjnych”, optymalnie w ramach opieki ambulatoryjnej, w której pacjentom w przedziale – umownie – 16-20 lat opiekę zapewnialiby specjaliści „dziecięcy” i „dorośli”. To pozwoliłoby lekarzom, którzy będą kontynuować opiekę nad pacjentem, poznanie specyfiki choroby (czy też raczej chorób, bo jak podkreślają lekarze, SMA nie jest jedyną przewlekłą chorobą neurologiczną, rozpoznawaną w dzieciństwie), zaś pacjentom i ich opiekunom – oswojenie się ze zmianami, również organizacyjnymi. Bo, jak mówiła prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska, często przeżywają oni szok, przechodząc z niemal cieplarnianych warunków ośrodków pediatrycznych do realiów placówek dla dorosłych, musząc się mierzyć na przykład – przy przyjęciu na oddział – z koniecznością przejścia przez SOR, a nawet ze znacząco dłuższym czasem oczekiwania na poradę specjalisty w AOS.
Problem tranzycji rośnie, bo wraz z postępami leczenia (nie tylko w neurologii) rośnie liczba pacjentów, którzy dożywają dorosłości, co oznacza również, że opiekę nad nimi przejmują – nie zawsze przygotowane – ośrodki dla dorosłych. Marek Hok (KO) mówił podczas posiedzenia Zespołu ds. SMA, że być może nie powinniśmy myśleć o „klinikach tranzycyjnych”, ale wręcz powstaniu ośrodków, w których pacjenci z określonymi jednostkami chorobowymi będą otrzymywać leczenie (w zakresie swojej zasadniczej choroby) niezależnie od wieku. Powinna to być jednak zmiana systemowa, nie zaś ograniczająca się do pojedynczych programów lekowych.
