W Polsce z leukodystrofią metachromatyczną (MLD) rodzi się – jak podkreślano podczas wtorkowej konferencji, która odbyła się w Sejmie – pięcioro, sześcioro dzieci rocznie. Optymalny moment podania terapii genowej obejmuje czas przed pojawieniem się objawów, dlatego eksperci apelują o włączenie MLD do panelu badań przesiewowych noworodków.
Konferencja w Sejmie poświęcona terapii genowej w leczeniu leukodystrofii metachromatycznej, 7 stycznia 2025 r. Fot. Sejm
- Terapia genowa, zarejestrowana w Europie w 2020 r. i dostępna w kilku europejskich krajach, należy do najdroższych na świecie – jej koszt opiewa na 4,3 mln dolarów
- MZ zapewnia, że stara się, by terapie genowe jak najszybciej docierały do pacjentów, jednak żadne twarde deklaracje nie padły
- Ceny terapii genowych powinny mobilizować naukowców europejskich, również polskich, do pracy nad rodzimymi terapiami
Leukodystrofia metachromatyczna (MLD), uwarunkowana genetycznie choroba spichrzeniowa, prowadząca do demielinizacji w mózgu i nerwach obwodowych, ma trzy postacie (późnoniemowlęcą, młodzieńczą – w dwóch podtypach – oraz dorosłą). Postać późnoniemowlęca, która daje objawy ok. 2. roku życia, jest najcięższa. Podobnie jak postać wczesnomłodzieńcza (do 6. roku życia), jeśli jest nieleczona, prowadzi do zgonu (średnia długość życia 1-10 lat po diagnozie). Im później występują objawy, tym szanse na dłuższe życie są większe (5-35 lat od diagnozy), ale – jak podkreślano podczas konferencji – MLD to choroba, która niesie ze sobą zawsze poważną niepełnosprawność. Upośledza zarówno fizycznie, jak i umysłowo.
Leczenie jest możliwe. Jak mówił gość specjalny konferencji, wybitny ekspert w dziedzinie transplantacji komórek krwiotwórczych szpiku kostnego z Wielkiej Brytanii prof. Uniwersytetu w Manchesterze Robert Wynn, od wielu lat prowadzona jest terapia przeszczepieniem komórek macierzystych szpiku kostnego, ale ma ona znaczące ograniczenia. Przede wszystkim, leczenie jest najskuteczniejsze wtedy, gdy wystąpi przed pojawieniem się objawów, a cała procedura z kwalifikacją i przygotowaniem pacjenta trwa – czas nie działa na korzyść pacjenta. Przeszczepienie komórek krwiotwórczych od dawcy zawsze jest też związane z ryzykiem odrzucenia.
Takiego ryzyka pozbawiona jest terapia genowa, zarejestrowana w Europie w 2020 roku i dostępna w kilku europejskich krajach. Należy ona jednak do najdroższych leków świata – koszt terapii opiewa na 4,3 mln dolarów. Optymalny moment podania terapii również obejmuje czas przed pojawieniem się objawów, dlatego eksperci apelują (w październiku ubiegłego roku swoje stanowisko opublikowało Polskie Towarzystwo Neurologii Dziecięcej) o włączenie MLD do panelu badań przesiewowych noworodków. Choroba spełnia bowiem, jak podkreślała prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca PTND, wszystkie kryteria przemawiające za objęciem przesiewem, łącznie z możliwością leczenia przedobjawowego.
Prof. Krzysztof Kałwak, kierownik Katedry i Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu nie ukrywał, że jego ośrodek – przedujący w zakresie transplantacji szpiku u dzieci – zamierza się starać, jeśli zapadnie decyzja o finansowaniu terapii genowej MLD, o bycie operatorem w Polsce, a być może nawet w regionie Europy Środkowo-Wschodniej.
Czy jednak taka decyzja dotycząca objęcia refundacją rekordowo drogiej terapii zapadnie? Jak mówiła wiceminister zdrowia Urszula Demkow, zajmująca się chorobami rzadkimi, Ministerstwo Zdrowia stara się, by terapie genowe, które naprawiają „błędy natury”, jak najszybciej docierały do polskich pacjentów. Zapewniła też, że odpowiedzialny za politykę lekową wiceminister Marek Kos robi wszystko, by nowoczesne terapie były dostępne dla pacjentów. Twarde deklaracje jednak nie padły.
– Nie ma większej wartości niż życie i zdrowie człowieka – mówiła prof. Alicja Chybicka. – Nie mogę słuchać, gdy pojawiają się argumenty, że coś jest zbyt drogie. Terapia genowa to jednorazowy wydatek, jeśli jest właściwie podana. Bez tego leku i tak będziemy ponosić koszty leczenia i utrzymania pacjenta przy życiu przez wiele lat – stwierdziła. Jak przyznała, sięgający 15 mln zł koszt leku jest ogromny, ale ceny terapii genowych, które są opracowywane w USA, w jej ocenie powinny mobilizować naukowców europejskich, również polskich, do pracy nad rodzimymi terapiami. – Mamy świetne laboratoria i fantastycznych naukowców. Opracujmy własną, nawet jedną, polską terapię genową – apelowała.
W podobnym duchu wypowiadał się Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN. W jego ocenie, rozpoczęta właśnie polska prezydencja w UE, choć nie wskazuje chorób rzadkich jako jednego z priorytetów, będzie kontynuować działania przybliżające do przyjęcia Europejskiego Planu Walki z Chorobami Rzadkimi, wpisując się w działania poprzedników. – Chcemy m.in. promować najlepsze programy skryningowe noworodków i wprowadzać je jak najszerzej – mówił. – Kolejną kwestią jest zrewidowanie przepisów dotyczących leków pediatrycznych w Europie tak, by zachęcić potencjalnych sponsorów, a jednocześnie zwiększyć konkurencyjność, by można było terapie wynajdować i opracowywać właśnie na terenie Europy.
Kluczowe jest też wprowadzenie instrumentów poprawy dostępu do leczenia chorób rzadkich, które pomogłoby usunąć nierówności, jakie są w Europie. W kwietniu zaplanowano, jako wydarzenia towarzyszące prezydencji, dwie konferencje dotyczące chorób rzadkich, poświęcone wymianie doświadczeń i promocji najlepszych rozwiązań – Polska będzie prezentować wzorcowy w skali świata program leczenia SMA.
