W grudniu minie siedem lat od decyzji Ministerstwa Zdrowia, która zmieniła sytuację pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni. Resort, po długich negocjacjach, podjął decyzję o objęciu refundacją nusinersenu, pierwszego zarejestrowanego w tej chorobie leku. Co więcej, do programu lekowego mogli być włączeni wszyscy pacjenci, niezależnie od wieku, typu choroby czy zaawansowania – co bynajmniej nie było wtedy standardem.
Dziś nie ma wątpliwości, że była to dobra decyzja i prawdziwy przełom. We wtorek, podczas konferencji prasowej z udziałem ekspertów i przedstawicieli środowiska pacjentów podkreślano, że ponad 70 proc. pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) leczonych w Polsce nusinersenem uzyskało istotną klinicznie poprawę, a u wszystkich zatrzymano postęp choroby. – Efekty terapii nie zatrzymują się po kilku miesiącach, poprawa narasta wraz z czasem stosowania leku – pokazują dane obserwacyjne z leczenia polskich chorych w programie lekowym B.102. – Wyniki leczenia są dowodem na to, że decyzja o refundacji pierwszej na świecie terapii była przełomem, który zmienił rokowania pacjentów i nadał nową dynamikę całemu systemowi opieki nad chorymi, stając się również wzorcem postępowania dla innych krajów europejskich – podkreśla Fundacja SMA.
Mateusz Oczkowski, zastępca dyrektora Departamentu Polityki Lekowej w Ministerstwie Zdrowia podkreślał, że trudno pominąć kontekst tego sukcesu. – Najniższa składka zdrowotna, najniższe wydatki publiczne na zdrowie w Europie, najmniejsze nakłady w przeliczeniu na mieszkańca – punktował, przypominając, że w przypadku SMA mówimy o terapiach, które należą do najdroższych na świecie (w momencie podejmowania decyzji refundacyjnej nusinersen był w ścisłej czołówce najdroższych leków świata, choć od tamtej pory sytuacja, a konkretnie ceny innowacyjnych terapii, mocno się zmieniły).
Od stycznia 2019 roku wszyscy chorzy z SMA w Polsce mają dostęp do skutecznego leczenia. Już w pierwszych latach programem objęto około 90 proc. pacjentów. Do połowy 2025 roku terapię nusinersenem rozpoczęło niemal 900 chorych, a czas obserwacji u części z nich przekracza nawet siedem lat (dotyczy to przede wszystkim pacjentów, którzy lek otrzymali w programie wczesnego dostępu, jak również w badaniach klinicznych).
Dane z polskiej rzeczywistej praktyki klinicznej są jednoznaczne: u 100 proc. pacjentów leczonych nusinersenem uzyskano zatrzymanie postępu choroby, a u 72 proc. – klinicznie istotną poprawę zauważalną dla pacjentów w skali HFMSE. U dzieci z SMA typu 1 średnia poprawa w skali CHOP-INTEND wynosiła 5 pkt. już po trzech miesiącach, a po 19 miesiącach – 15 pkt. W przypadku pacjentów z SMA typu 2 i 3 poprawa w tej samej skali sięgała odpowiednio 8,4 i 8,1 pkt. W skali HFMSE pacjenci z SMA typu 2 i 3 zyskiwali średnio 6,1–6,8 pkt., czyli dwukrotnie więcej niż próg uznawany za klinicznie istotny.
Obiecujące są również wyniki uzyskane w czasie leczenia przez pacjentów dorosłych z SMA1, którzy nigdy nie uzyskali umiejętności samodzielnego siedzenia – mimo nasilonego niedowładu i zaniku mięśni uzyskiwali oni stabilizację lub poprawę funkcji ocenianej w skali CHOP-INTEND. – Nasze wyniki pokazały, że w czasie leczenia sięgającego 30 miesięcy nawet u pacjentów dorosłych dochodzi do stałej, stopniowej poprawy, przy czym poprawa ta jest znamienna nie tylko w odniesieniu do wartości wyjściowych, ale także poprzedniego punktu kontrolnego – mówiła prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
– Zarówno w badaniach klinicznych, jak i w coraz większej liczbie raportów z rzeczywistej praktyki klinicznej nusinersen okazał się lekiem bezpiecznym i skutecznym we wszystkich typach SMA, nie tylko hamując rozwój choroby, ale w wielu przypadkach przynosząc poprawę stanu funkcjonalnego pacjentów – przypomniała prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii IPCZD, przewodnicząca Zespołu Koordynującego Program Leczenia SMA.
Długotrwałe obserwacje prowadzone w Polsce oraz dane międzynarodowe potwierdzają, że poprawa narasta wraz z czasem terapii. Nawet pacjenci w bardzo zaawansowanym stadium choroby odnoszą wymierne korzyści. – Największą wartością tej terapii jest fakt, że chorzy nie tracą sprawności, a wielu z nich zyskuje nowe umiejętności. To coś, czego jeszcze kilka lat temu w SMA nie mogliśmy sobie wyobrazić – podkreśliła prof. Anna Kostera-Pruszczyk, przypominając, że każda postać SMA bez leczenia prowadzi do utraty sprawności, a jej najcięższe postacie – do zgonu.
Ale nie tylko decyzja o szerokiej refundacji nusinersenu była kluczowa dla powodzenia programu lekowego. Prof. Marcin Czech, prezes Polskiego Towarzystwa Farmaekonomicznego, który w 2018 roku odpowiadał za politykę lekową i współuczestniczył w negocjacjach, podkreślał, że równie ważne było szybkie uruchomienie badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA (obejmujących od wiosny 2022 roku wszystkie dzieci urodzone w Polsce). To dzięki temu nusinersen, a od 2022 roku również terapia genowa, mogą być podawane dzieciom jeszcze przed wystąpieniem objawów, co sprawia, że SMA nie zatrzymuje ich rozwoju. Zdarzają się przypadki (gdy występuje obciążenie rodzinne, np. w przypadku chorującego rodzeństwa), że przeprowadzana jest wręcz diagnostyka prenatalna i dziecko dostaje lek w pierwszych dobach życia.
Od 2022 roku w Polsce refundowane są wszystkie (trzy) dostępne terapie lekowe w SMA. W sumie z leczenia korzysta ok. 1,4 tys. osób.
– W całej Europie w ostatnich latach dokonaliśmy niezwykłego postępu we wprowadzaniu badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. Wiele krajów wdrożyło już ogólnokrajowe programy przesiewowe, które umożliwiają wczesne rozpoznanie choroby i podjęcie leczenia ratującego życie. Jednak w niektórych krajach – w tym w Finlandii, Grecji, Wielkiej Brytanii, Rumunii oraz w części regionów Włoch i Hiszpanii – programy te są dopiero w trakcie wdrażania lub rozszerzania – podkreślała dr Nicole Gusset, prezes SMA Europe, dodając, że również dostęp do leczenia znacząco się poprawił. – Wszystkie trzy terapie zatwierdzone przez EMA, czyli nusinersen, onasemnogen abeparwowek i rysdyplam, są obecnie dostępne i refundowane w większości krajów europejskich. Niemniej jednak nadal istnieją istotne nierówności. W niektórych państwach dostęp do leczenia jest ograniczony przez surowe kryteria kwalifikacji, takie jak wiek, masa ciała, typ SMA czy status oddechowy. W innych refundacja jest tylko częściowa lub leczenie odbywa się w ramach indywidualnych programów pacjenckich – tłumaczyła, dodając, że celem organizacji jest niwelowanie różnic w dostępie do diagnostyki i leczenia.
Nikt nie ma wątpliwości, że program lekowy będzie się zmieniać. – Już na początku przyszłego roku spodziewamy się rejestracji wyższej dawki nusinersenu, a także pierwszych wyników badania PIERRE, oceniającego system do infuzji dokanałowych ThecaFlex DRx. To rozwiązanie będzie szczególnie ważne dla tych chorych, którzy zmienili terapię wyłącznie ze względu na trudności z podawaniem nusinersenu – mówiła Katarzyna Pedrycz, wiceprezes Fundacji SMA.
Możliwość zmiany terapii w ramach programu lekowego jest niezwykle istotna. – Doprecyzowanie zapisów programu lekowego B.102. dające możliwość zmiany terapii w przypadku przeciwwskazań stałych lub przemijających, nietolerancji czy utraty skuteczności terapii danym lekiem, czy też planowaniem ciąży są odzwierciedleniem ważnych potrzeb nie tylko terapeutycznych pacjentów, ale również życiowych – ocenił prof. Marcin Czech, odnosząc się do już wprowadzonych korekt w zapisach programu. – Już teraz zdarzają się sytuacje, w których osoby z tzw. względnymi czy przemijającymi przeciwwskazaniami do leczenia nusinersenem wracają do tej terapii. Warto podkreślić, że program lekowy daje taką możliwość, podobnie jak możliwość zmiany leczenia w przypadku braku lub malejącej skuteczności jednej z terapii. To bardzo ważne dla poczucia bezpieczeństwa pacjentów – podkreślała przedstawicielka Fundacji SMA.
Na liście wyzwań, jak podkreślali eksperci, w tej chwili jest przede wszystkim rozszerzenie oferty dla dorosłych pacjentów z SMA, którzy – jak mówiła prof. Kostera-Pruszczyk – po wyjściu z opieki pediatrycznej przeżywają szok w związku z utratą, na przykład, możliwości korzystania z rehabilitacji. Przejście do systemu opieki zdrowotnej „dla dorosłych” oznacza konieczność samodzielnego organizowania ścieżki zdrowotnej – to również wyzwanie, na które z jednej strony składa się potrzeba budowy rozwiązań opieki koordynowanej, z drugiej – wdrożenie modelu tranzycji pacjenta, osiągającego pełnoletność.
