W tym tygodniu będzie znany nowy skład Rady ds. Chorób Rzadkich przy ministrze zdrowia – poinformował resort zdrowia przy okazji obchodów Dnia Chorób Rzadkich. To dobra wiadomość, ale oczekiwania pacjentów i ich rodzin są o wiele większe. Czy mogą liczyć na wdrożenie już zapowiedzianych, a nawet zaprojektowanych, rozwiązań?
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk. Fot. mat. pras.
Mamy Plan dla Chorób Rzadkich, ale – jak podkreślali przedstawiciele organizacji pacjentów podczas poniedziałkowej konferencji „Choroby rzadkie – więcej niż możesz sobie wyobrazić” – pacjenci nie odczuwają zmiany. – Kiedy będzie funkcjonować karta pacjenta z chorobą rzadką? Kiedy otrzymamy kompleksową i koordynowaną opiekę zdrowotną? Kiedy zostanie rozwiązany problem z orzecznictwem ZUS, by nie trzeba było co dwa lata stawiać się na komisję? – pytali.
Akurat w tej ostatniej sprawie zresztą nawet nie liczyli na odpowiedź – kwestia orzecznictwa leży poza gestią Ministerstwa Zdrowia, które objęło konferencję patronatem honorowym. Pytanie miało jednak znaczenie i ciężar: Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich przypomniał, że jednym z podstawowych problemów Planu dla Chorób Rzadkich jest fakt, że dotyczy on wyłącznie obszaru leżącego w gestii resortu zdrowia, natomiast powinien obejmować, zgodnie z europejskimi rekomendacjami, również obszary związane z zabezpieczeniem i pomocą społeczną (resort pracy) czy edukacją.
Co więcej, nawet w obszarze ochrony zdrowia wiele spraw pozostaje jeszcze niewdrożonych (przykładem choćby karta pacjenta) czy oczekujących na uchwalenie przepisów. Cały czas trwają prace nad nowelizacją ustawy o świadczeniach, która umożliwi ministrowi zdrowia powoływanie krajowych ośrodków referencyjnych chorób rzadkich.
W Polsce działają 44 ośrodki eksperckie włączone do Europejskich Sieci Referencyjnych. Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM, która przewodniczyła poprzedniej Radzie ds. Chorób Rzadkich (i pozostanie w składzie nowej, jak zapowiedziano), przypomniała, że choroby rzadkie w Polsce dotykają co najmniej 2,5 mln osób, z czego połowę stanowią osoby dorosłe. A choć choroby rzadkie często dają objawy w dzieciństwie, diagnozowani (również z powodu słabości systemu skutkujących tzw. odyseją diagnostyczną) są również dorośli. – Większość chorób rzadkich to choroby przewlekłe, a więc nawet jeśli rozpoczynają się i są rozpoznane u dziecka, to w oczywisty sposób pacjent będzie wymagał takiej opieki przez całe swoje życie. Czasami również pojawia się konieczność objęcia opieką jego członków rodziny, rodzeństwa, rodziców, dziadków – wskazywała na (rosnące) zapotrzebowanie na pracę ośrodków eksperckich.
– Ośrodki eksperckie skupione w sieciach europejskich referencyjnych powstały po to, żeby podróżowała wiedza, a nie pacjent – mówiła prof. Kostera-Pruszczyk. – Miały zastąpić opiekę transgraniczną i działać jako sieć ośrodków, które ze sobą współpracują, które muszą spełnić pewne bardzo jednoznaczne i wysoko postawione kryteria merytoryczne. Jesteśmy właśnie w trakcie tzw. monitoring exercise, czyli corocznej ewaluacji naszych ośrodków, raportujemy do Komisji Europejskiej obowiązkowe współczynniki i inne dla różnych sieci, po to, żeby pokazać, że ta ekspertyza jest cały czas u nas, że się rozwija – mówiła specjalistka, dodając, że niektóre ośrodki w Europie już wypadły z sieci ERN, problemem jest przede wszystkim utrzymanie kadry.
Eksperci od dłuższego czasu wskazują, że potrzebujemy również krajowych ośrodków, które będą współpracować z „ernowskimi”, gwarantując pacjentom bardziej kompleksową, koordynowaną i jednocześnie dostępną, opiekę. Do ośrodków o najwyższym poziomie referencyjności pacjenci powinni trafiać tylko wtedy, gdy nie będą mogli uzyskać pomocy bliżej swojego miejsca zamieszkania.
– Przekazaliśmy do Ministerstwa Zdrowia kryteria, które muszą poszczególne ośrodki eksperckie spełniać – mówiła prof. Kostera-Pruszczyk. – Oprócz konieczności powołania kolejnych ośrodków obowiązkowa jest kwestia referencyjności ośrodków eksperckich, bo jak na razie każdy z nas siedzi na tej samej gałęzi co inne ośrodki, które mają ten sam szyld. Te ok. 2,5 mln ludzi z chorobami rzadkimi to są zarówno pacjenci, którzy wymagają diagnostyki i to jest pierwszy, najważniejszy cel ośrodków eksperckich.
Jest zadanie, muszą więc być też narzędzia, również (może nawet przede wszystkim) finansowe. Ośrodki eksperckie muszą mieć możliwość diagnozowania pacjenta, skrócenia tej odysei diagnostycznej. – To obniża koszty systemu, uwalnia miejsca w kolejkach do wielu specjalistów dla ludzi z chorobami innymi niż rzadkie. Pacjent przestaje się tułać, przychodzi tam gdzie trzeba i kiedy trzeba – mówiła profesor. Problemem jest jednak to, że o ile w przypadku dzieci szpitale mogą prowadzić diagnostykę bez limitów, już w przypadku osób dorosłych te limity są i wyczerpują się bardzo szybko. Ich przekraczanie pogarsza sytuację finansową szpitali.
Osoby z chorobami rzadkimi nie muszą pozostawać pod wyłączną opieką ośrodków eksperckich – takiej specjalnej ścieżki wymagają nieliczni. Wiele chorób rzadkich nie wymaga bardzo intensywnego nadzoru ośrodków eksperckich. – Plan leczenia, informacje o chorobie, to jest coś, co powinno pozwolić część spraw spokojnie mieć zaopiekowanych na poziomie POZ, lekarza rodzinnego czy pediatry. Naprawdę nie trzeba wracać do ośrodka eksperckiego z pytaniem, czy można leczyć zęba, albo zaszczepić się sezonowo przeciw grypie – przypominała prof. Kostera-Pruszczyk.
Eksperci wskazywali również na konieczność systematycznego budowania świadomości i wiedzy profesjonalistów medycznych (zwłaszcza lekarzy) na temat chorób rzadkich. – Lekarz nie musi i nie może rozpoznawać każdej choroby rzadkiej, ale każdy lekarz musi mieć świadomość, że choroby rzadkie istnieją – podkreślała prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej, podkreślając, że choć jest jeszcze wiele do zrobienia, widać poprawę – również w obszarze diagnostyki. Olbrzymim osiągnięciem i postępem jest możliwość potwierdzania wystąpienia choroby, którą można leczyć w sposób przynoszący istotną korzyść dla pacjenta (nie zawsze oznacza to „wyleczenie” czy nawet zablokowanie choroby), jeszcze przed wystąpieniem objawów – dzięki badaniom przesiewowym noworodków, których panel cały czas jest rozbudowywany.
Z zapowiedzi Ministerstwa Zdrowia wynika również, że w najbliższym czasie można się spodziewać znaczącej poprawy dostępności do badań genetycznych WES, co jest jednym z postulatów w obszarze chorób rzadkich (choć nie tylko). Wspólnym postulatem – na przykład z onkologią – pozostaje też tranzycja pacjentów pediatrycznych do ogólnego systemu ochrony zdrowia. Jest nadzieja, że w obszarze chorób rzadkich zostaną wypracowane – niedługo – takie rozwiązania, które będą mogły znaleźć zastosowanie również w innych dziedzinach medycyny.
